Twoje ciało zawiera tysiące genów, które kodują tysiące różnych białek. Każde białko, które składa się z sekwencji aminokwasów, przyczynia się do budowy lub funkcji komórek poprzez wspieranie metabolizmu, promowanie komunikacji komórkowej oraz wspieranie kształtu i struktury komórek. Każde twoje białko ma podstawową strukturę, która jest ważna dla jego funkcjonowania.
Struktura białka
Struktura białka jest podzielona na cztery poziomy: pierwotny, wtórny, trzeciorzędowy i czwartorzędowy. Podstawowa struktura białek odnosi się do sekwencji aminokwasów, które tworzą łańcuch białkowy lub polipeptyd. Każde białko ma unikalną pierwotną strukturę, która różni się zarówno kolejnością aminokwasów w polipeptydzie, jak i całkowitą liczbą aminokwasów, które tworzą cząsteczkę białka. Drugorzędowe i trzeciorzędowe struktury odnoszą się do sposobu, w jaki polipeptyd jest skręcony i zgięty w trójwymiarowy kształt, aby utworzyć funkcjonalne białko. Struktura czwartorzędowa odnosi się do sposobu, w jaki dwa lub więcej polipeptydów oddziałuje, tworząc funkcjonalne białko. Każde białko w twoim ciele ma pierwotną, drugorzędną i trzeciorzędową strukturę, ale tylko niektóre białka mają strukturę czwartorzędową.
Hemoglobina
Jednym z przykładów białka o podstawowej strukturze jest hemoglobina. Białko to, znajdujące się w czerwonych krwinkach, pomaga zapewnić tkankom w całym ciele stały dopływ tlenu. Podstawowa struktura hemoglobiny jest ważna, ponieważ zmiana tylko jednego aminokwasu może zakłócać funkcję hemoglobiny. Na przykład pojedyncza zmiana aminokwasu w pierwotną strukturę hemoglobiny może powodować anemię sierpowatą, chorobę krwi charakteryzującą się dysfunkcyjnymi sierpowatymi krwinkami czerwonymi.
Heksosaminidaza
Innym białkiem o ważnej podstawowej strukturze jest heksozoaminidaza, białko, które przyczynia się do funkcjonowania przedziałów komórkowych zwanych lizozymami. Utrzymanie funkcji lizozymu jest ważne dla zdrowia, ponieważ przedziały te pomagają komórkom pozbywać się cząsteczek, które w przeciwnym razie mogłyby uszkodzić komórkę. Mutacja w podstawowej strukturze heksozoaminidazy może zakłócać funkcję lizozymu w mózgu, prowadząc do śmiertelnej choroby Tay-Sachsa. W rezultacie dzieci często poddawane są testom genetycznym pod kątem mutacji heksozoaminidazy, aby pomóc we wczesnej diagnozie choroby.
Dystrofina
Dystrofina to kolejne białko o podstawowej strukturze. Obecność dystrofiny przyczynia się do funkcjonowania mięśni, a białko pomaga utrzymać strukturę włókien mięśniowych. Mutacje genetyczne, które zmieniają pierwotną strukturę dystrofiny - takie jak zamiana jednego aminokwasu na drugi lub delecje aminokwasów - mogą uszkodzić włókna mięśniowe, prowadząc do chorób takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
