Walina i kwas glutaminowy to aminokwasy o bardzo różnych strukturach i właściwościach. Oba są elementami budulcowymi białka, a czasem mutacje w twoim DNA mogą powodować zamianę jednego na drugi. Może to potencjalnie prowadzić do poważnych zaburzeń, z których najbardziej znanym jest anemia sierpowata.
Walina i kwas glutaminowy
Aminokwasy mają bardzo podobne struktury do pewnego momentu, ale każdy rodzaj aminokwasu - istnieje 20 popularnych odmian - ma unikalny łańcuch boczny, który określa jego właściwości w białkach. Łańcuch boczny Valine składa się całkowicie z węgla i wodoru, podczas gdy łańcuch boczny kwasu glutaminowego zawiera również tlen i jest kwasowy. Główne różnice między łańcuchami bocznymi waliny i kwasu glutaminowego oznaczają, że zachowują się one bardzo różnie w białkach.
Podstawienie
Podstawienie jednego aminokwasu innym zwykle następuje w wyniku mutacji DNA - kwasu dezoksyrybonukleinowego - który jest materiałem genetycznym odziedziczonym od rodziców i posiadanym w każdym jądrze komórkowym. DNA zawiera „kod”, którego komórki używają do wytwarzania białek; jeśli otrzymacie zmutowane DNA od rodziców, wasze DNA będzie zawierało dezinformację, a białka wytwarzane z tej części DNA będą wadliwe, wyjaśnia dr Lauralee Sherwood w swojej książce „Human Physiology”.
Potencjał
Niektóre podstawienia w białkach nie mają większego znaczenia pod względem funkcji - jest to najprawdopodobniej prawdą, gdy jeden aminokwas jest podstawiony bardzo podobnym - ale podstawienie waliny kwasem glutaminowym jest bardzo poważne, ze względu na ich bardzo różne właściwości. Białka utrzymywane są w trójwymiarowym kształcie, który daje im zdolność do działania w oparciu o interakcje między aminokwasami. Kwas glutaminowy ma ładunek ujemny, który pozwala mu trzymać się dodatnio naładowanych aminokwasów, utrzymując kształt białka. Walina nie może trzymać się dodatnio naładowanych aminokwasów, więc białko z tym podstawieniem nie będzie poprawnie kształtowane.
Anemia sierpowata
Niedokrwistość sierpowata jest spowodowana zastąpieniem waliny kwasem glutaminowym. Chemik Linus Pauling po raz pierwszy ustalił, że był to wynik mutacji białka hemoglobiny. Hemoglobina przenosi tlen z płuc do tkanek; jeśli w DNA jest mutacja kodująca białko, nie może on przenosić tlenu tak skutecznie, co powoduje zniekształcone czerwone krwinki, wyjaśniają dr. Reginald Garrett i Charles Grisham w swojej książce „Biochemistry”.
